Erst-Trimester-Screening (10+0.-13+5. SSW)

Neben den feststehenden drei Größen, (wie auch im Triple-Test), Alter, SSW und Körpergewicht der Schwangeren werden drei weitere Größen in die Risikoberechnung für die Trisomie 21 einbezogen: zwei Laborparameter (1., 2.) und eine Ultraschallmessung (3.).

1. PAPP-A:


PAPP-A ist ein Glykoprotein (Pregnancy Associated Plasma Protein A), das hauptsächlich von der Plazenta während der Schwangerschaft gebildet wird. Seine Konzentration steigt im Zeitverlauf an. Zwischen der 10+0. und 13+5. SSW erreicht es bei einer Trisomie 21 geringere Konzentrationen.

2. Freies β-HCG:

Die Konzentration des freien β-HCG nimmt in der Zeit zwischen der 10+0. und 13+5. SSW ab.
Bei einer Trisomie 21 ist dieser Abfall vermindert, es werden höhere Konzentrationen gemessen.
Achtung: Nach der Blutentnahme Anstieg der Konzentration mit der Länge der Zeit und der Höhe der Temperatur -> Deshalb: Probe kühl lagern, aber das Blut nicht einfrieren.

3. NT (Nackentransparenz):

Bei einer Trisomie 21 tritt in der 10.-13. SSW eine stärkere Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens auf, wie z.B. auf das Vorliegen von Herzfehlern. Die NT ist demnach als ein eigenständiger, pathognomonischer Faktor zu betrachten, unabhängig von den Laborparametern.

Alter, SSW, kg KGW, PAPP-A, fr. β-HCG und NT lassen ein Risiko für die Trisomie 21 errechnen.
Aussagen zum Neuralrohrdefekt liefert dieser Test aber nicht.
(Das ist weiterhin nur durch das AFP in der „TRIPLE-Zeit“ möglich).

Einige Anmerkungen 

  • Die Untersuchung fällt unter das Gendiagnostik Gesetz. Für die Durchführung benötigen wir deswegen eine Einverständniserklärung.
  • Bitte weitere Informationen wie ethnische Herkunft, Diabetes, Rauchen, In-vitro-Fertilisation mit angeben, damit die MOM-Werte korrigiert werden können. 

IGeL-Leistung:

Der genannte Test zur Pränataldiagnostik ist nach wie vor keine Kassenleistungen, sondern IGEL-Leistungen. Ausgenommen sind Patienten, die anamnestisch ein höheres Risiko tragen, wie z.B. Frauen die bereits ein Kind oder einen Abort mit Trisomie 21 hatten. Für diese Patientinnen wäre von vornherein der Amniozentese ein bevorzugter Platz einzuräumen. 

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